מיר וואָלט ווי צו שטעלן נאָך קיכלעך צו פֿאַרשטיין ווי איר נוצן GOV.UK, געדענקען דיין סעטטינגס און פֿאַרבעסערן רעגירונג באַדינונגס.
איר האָט אנגענומען נאָך קיכלעך.איר האָט אַפּט אויס פון אַפּשאַנאַל קיכלעך.איר קענען טוישן דיין קיכל סעטטינגס אין קיין צייט.
סייַדן אַנדערש באמערקט, די ויסגאַבע איז פונאנדערגעטיילט אונטער די עפֿן רעגירונג ליסענסע v3.0.צו זען דעם דערלויבעניש, באַזוכן nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 אָדער שרייַבן צו אינפֿאָרמאַציע פּאָליטיק, די נאַשאַנאַל אַרטשיוועס, Kew, London TW9 4DU, אָדער E- בריוו: psi@nationalarchives.gov.גרויס בריטאניע.
אויב מיר ווערן אַווער פון קיין דריט-פּאַרטיי קאַפּירייט אינפֿאָרמאַציע, איר וועט דאַרפֿן צו באַקומען דערלויבעניש פון די ריספּעקטיוו קאַפּירייט באַזיצער.
די אויסגאבע איז בארעכטיגט ביי https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
דנאַ איז דער יסוד פון אַלע בייאַלאַדזשיקאַל לעבן און איז געווען ערשטער דיסקאַווערד אין 1869 דורך די שווייצער כעמיקער Friedrich Miescher.א יאָרהונדערט פון ינקראַמענטאַל דיסקאַוועריז געפירט יעקב וואַצאָן, פראַנסיס קריק, ראָסאַלינד פרענקלין און מאָריס ווילקינס אין 1953 צו אַנטוויקלען די איצט באַרימט "טאָפּל כיליקס" מאָדעל, קאַנסיסטינג פון צוויי ינטערלייסט קייטן.מיט די לעצט פארשטאנד פון די סטרוקטור פון דנאַ, עס גענומען נאָך 50 יאָר איידער די גאַנץ מענטש גענאָמע איז סיקוואַנסעד אין 2003 דורך די מענטשנרעכט גענאָמע פּראָיעקט.
די סיקוואַנסינג פון די מענטשלעך גענאָמע אין די דרייַ פון די מיללענניום איז אַ טורנינג פונט אין אונדזער פארשטאנד פון מענטש ביאָלאָגי.צום סוף, מיר קענען לייענען די גענעטיק פּלאַן פון נאַטור.
זינט דעמאָלט, די טעקנאַלאַדזשיז וואָס מיר קענען נוצן צו לייענען דעם מענטש גענאָמע האָבן געשווינד אַוואַנסירטע.עס האָט געדויערט 13 יאָר צו סיקוואַנס דער ערשטער גענאָמע, וואָס האָט מענט אַז פילע וויסנשאפטלעכע שטודיום בלויז פאָוקיסט אויף זיכער טיילן פון די דנאַ.דער גאנצער מענטש גענאָמע קענען איצט זיין סיקוואַנס אין איין טאָג.אַדוואַנסאַז אין דעם סיקוואַנסינג טעכנאָלאָגיע האָבן געפֿירט צו הויפּט ענדערונגען אין אונדזער פיייקייט צו פֿאַרשטיין דעם מענטש גענאָמע.גרויס-וואָג וויסנשאפטלעכע פאָרשונג האט ימפּרוווד אונדזער פארשטאנד פון די שייכות צווישן זיכער טיילן פון דנאַ (גענעס) און עטלעכע פון אונדזער טרייץ און טרייץ.אָבער, די השפּעה פון גענעס אויף פאַרשידן טריינז איז אַ זייער קאָמפּליצירט רעטעניש: יעדער פון אונדז האט וועגן 20,000 גענעס וואָס אַרבעטן אין קאָמפּלעקס נעטוואָרקס וואָס ווירקן אונדזער טרייץ.
ביז איצט, דער פאָקוס פון פאָרשונג איז געווען אויף געזונט און קרענק, און אין עטלעכע קאַסעס מיר האָבן געמאכט אַ באַטייטיק פּראָגרעס.דאָס איז ווו גענאָמיקס ווערט אַ פונדאַמענטאַל געצייַג אין אונדזער פארשטאנד פון געזונט און פּראַגרעשאַן פון קרענק.די וק ס וועלט-לידינג גענאָמיקס ינפראַסטראַקטשער שטעלן עס אין די פאָרפראַנט פון דער וועלט אין טערמינען פון גענאָמיק דאַטן און פאָרשונג.
דאָס איז געווען קענטיק איבער די COVID פּאַנדעמיק, מיט די וק לידינג די וועג אין גענאָמע סיקוואַנסינג פון די סאַרס-קאָוו -2 ווירוס.גענאָמיקס איז גרייט צו ווערן דער הויפט זייַל פון די וק ס צוקונפֿט כעלטקער סיסטעם.עס זאָל ינקריסינגלי צושטעלן פרי דיטעקשאַן פון חולאתן, דיאַגנאָסיס פון זעלטן גענעטיק חולאתן און העלפֿן צו פֿאַרבעסערן געזונט זאָרגן צו מענטשן.
ססיענטיסץ זענען בעסער פארשטאנד ווי אונדזער דנאַ איז לינגקט צו אַ ברייט קייט פון קעראַקטעריסטיקס אין אנדערע געביטן ווי געזונט, אַזאַ ווי באַשעפטיקונג, ספּאָרט און בילדונג.די פאָרשונג האט גענוצט די גענאָמיק ינפראַסטראַקטשער דעוועלאָפּעד פֿאַר געזונט פאָרשונג, טשאַנגינג אונדזער פארשטאנד פון ווי אַ ברייט קייט פון מענטשלעך טרייץ זענען געשאפן און דעוועלאָפּעד.בשעת אונדזער גענאָמיק וויסן פון אַנכעלטי טרייץ איז גראָוינג, עס לאַגז ווייַט הינטער געזונט טרייץ.
די אַפּערטונאַטיז און טשאַלאַנדזשיז וואָס מיר זען אין געזונט גענאָמיקס, אַזאַ ווי די נויט פֿאַר גענעטיק קאַונסלינג אָדער ווען טעסטינג גיט גענוג אינפֿאָרמאַציע צו באַרעכטיקן די נוצן, עפענען אַ פֿענצטער אין דער פּאָטענציעל צוקונפֿט פון ניט-געזונט גענאָמיקס.
אין אַדישאַן צו די געוואקסן נוצן פון גענאָמיק וויסן אין די כעלטקער סעקטאָר, אַ ינקריסינג נומער פון מענטשן ווערן אַווער פון גענאָמיק וויסן דורך פּריוואַט קאָמפּאַניעס וואָס צושטעלן דירעקט-צו-קאַנסומער באַדינונגס.פֿאַר אַ אָפּצאָל, די קאָמפּאַניעס פאָרשלאָגן מענטשן די געלעגנהייט צו לערנען זייער אָפּשטאַם און באַקומען גענאָמיק אינפֿאָרמאַציע וועגן אַ קייט פון טרייץ.
גראָוינג וויסן פון אינטערנאַציאָנאַלע פאָרשונג האט ענייבאַלד די געראָטן אַנטוויקלונג פון נייַע טעקנאַלאַדזשיז, און די אַקיעראַסי מיט וואָס מיר קענען פאָרויסזאָגן מענטשלעך קעראַקטעריסטיקס פון דנאַ איז ינקריסינג.אויסער פארשטאנד, איז איצט טעקניקלי מעגליך צו רעדאקטירן געוויסע גענעס.
בשעת גענאָמיקס האט די פּאָטענציעל צו יבערמאַכן פילע אַספּעקץ פון געזעלשאַפט, די נוצן קענען קומען מיט עטישע, דאַטן און זיכערהייט ריסקס.אין די נאציאנאלע און אינטערנאציאנאלע לעוועלס, די נוצן פון גענאָמיקס איז רעגיאַלייטאַד דורך אַ נומער פון וואַלאַנטערי גיידליינז און מער גענעראַל כּללים ניט ספּאַסיפיקלי פֿאַר גענאָמיקס, אַזאַ ווי די אַלגעמיינע דאַטאַ פּראַטעקשאַן געזעץ.ווי די מאַכט פון גענאָמיקס וואקסט און זייַן נוצן יקספּאַנדז, גאַווערמאַנץ זענען ינקריסינגלי פייסט מיט די ברירה צי דער צוגאַנג וועט פאָרזעצן צו סיקיורלי ויסשטימען גענאָמיקס אין געזעלשאַפט.כאַרנאַסינג די דייווערס סטרענגקטס פון די וק אין ינפראַסטראַקטשער און גענאָמיקס פאָרשונג וועט דאַרפן אַ קאָואָרדאַנייטיד מי פון רעגירונג און אינדוסטריע.
אויב איר קען באַשליסן אויב דיין קינד קען יקסעל אין ספּאָרט אָדער אַקאַדעמיקס, וואָלט איר?
דאָס זענען בלויז עטלעכע פון די פֿראגן וואָס מיר וועלן מסתּמא האָבן אין דעם לעבן צוקונפֿט, ווייַל גענאָמיק וויסנשאַפֿט גיט אונדז מער און מער אינפֿאָרמאַציע וועגן דעם מענטש גענאָמע און די ראָלע עס פיעסעס אין ינפלואַנסינג אונדזער טרייץ און ביכייוויערז.
אינפֿאָרמאַציע וועגן דעם מענטש גענאָמע - זיין יינציק סיקוואַנס פון דעאָקסיריבאָנוקלעיק זויער (דנאַ) - איז שוין געניצט צו מאַכן עטלעכע מעדיציניש דיאַגנאָסיז און פּערסאַנאַלייז באַהאַנדלונג.אָבער מיר זענען אויך אָנהייב צו פֿאַרשטיין ווי די גענאָמע ינפלואַנסיז די טרייץ און ביכייוויערז פון מענטשן ווייַטער פון געזונט.
עס איז שוין זאָגן אַז די גענאָמע ינפלואַנסיז ניט-געזונט טרייץ אַזאַ ווי ריזיקירן-גענומען, מאַטעריע פאָרמירונג און נוצן.ווען מיר לערנען מער וועגן ווי גענעס השפּעה טרייץ, מיר קענען בעסער פאָרויסזאָגן ווי מסתּמא און אין וואָס מאָס עמעצער וועט אַנטוויקלען די טרייץ באזירט אויף זייער גענאָמע סיקוואַנס.
דאָס רייזאַז עטלעכע וויכטיק פראגעס.ווי איז די אינפֿאָרמאַציע געניצט?וואָס טוט דאָס מיינען פֿאַר אונדזער געזעלשאַפט?ווי קען פּאַלאַסיז דאַרפֿן צו זיין אַדזשאַסטיד אין פאַרשידענע סעקטאָרס?צי מיר דאַרפֿן מער רעגולירן?ווי וועלן מיר אַדרעסירן די עטישע ישוז וואָס זענען אויפגעשטאנען, אַדרעסינג די ריסקס פון דיסקרימינאַציע און פּאָטענציעל טרעץ צו פּריוואַטקייט?
כאָטש עטלעכע פון די פּאָטענציעל אַפּלאַקיישאַנז פון גענאָמיקס קען נישט מאַטיריאַלייז אין די קורץ אָדער אפילו מיטל טערמין, נייַע וועגן צו נוצן גענאָמיק אינפֿאָרמאַציע זענען יקספּלאָרד הייַנט.דאָס מיינט אַז איצט איז די צייט צו פאָרויסזאָגן די צוקונפֿט נוצן פון גענאָמיקס.מיר אויך דאַרפֿן צו באַטראַכטן די מעגלעך קאַנסאַקווענסאַז אויב גענאָמיק באַדינונגס ווערן בארעכטיגט פֿאַר דעם ציבור איידער די וויסנשאַפֿט איז טאַקע גרייט.דאָס וועט לאָזן אונדז רעכט באַטראַכטן די אַפּערטונאַטיז און ריסקס אַז די נייַע אַפּלאַקיישאַנז פון גענאָמיקס קען פאָרשטעלן און באַשליסן וואָס מיר קענען טאָן אין ענטפער.
דער באַריכט ינטראַדוסיז גענאָמיקס צו ניט-ספּעשאַלאַסץ, יקספּלאָרז ווי די וויסנשאַפֿט האט יוואַלווד, און פרווון צו באַטראַכטן זייַן פּראַל אויף פאַרשידן פעלדער.דער באַריכט קוקט אויף וואָס קען פּאַסירן איצט און וואָס קען פּאַסירן אין דער צוקונפֿט, און יקספּלאָרז ווו די מאַכט פון גענאָמיקס קען זיין אָוווערעסטאַמייטיד.
גענאָמיקס איז נישט בלויז אַ ענין פון געזונט פּאָליטיק.דאָס קען ווירקן אַ ברייט קייט פון פּאָליטיק געביטן, פֿון בילדונג און פאַרברעכער יושר צו באַשעפטיקונג און פאַרזיכערונג.דער באַריכט פאָוקיסיז אויף ניט-געזונט מענטש גענאָמיקס.ער איז אויך יקספּלאָרינג די נוצן פון די גענאָמע אין אַגריקולטורע, יקאַלאַדזשי און סינטעטיש ביאָלאָגי צו פֿאַרשטיין די ברייט פון זייַן פּאָטענציעל ניצט אין אנדערע געביטן.
אָבער, רובֿ פון וואָס מיר וויסן וועגן מענטש גענאָמיקס קומט פון פאָרשונג יגזאַמאַנד זייַן ראָלע אין געזונט און קרענק.געזונט איז אויך אַ אָרט ווו פילע פּאָטענציעל אַפּלאַקיישאַנז זענען דעוועלאָפּעד.דאָס איז ווו מיר וועלן אָנהייבן, און טשאַפּטער 2 און 3 פאָרשטעלן די וויסנשאַפֿט און אַנטוויקלונג פון גענאָמיקס.דאָס גיט קאָנטעקסט פֿאַר די פעלד פון גענאָמיקס און גיט די טעכניש וויסן נייטיק צו פֿאַרשטיין ווי גענאָמיקס אַפעקץ ניט-געזונט געביטן.לייענער מיט קיין טעכניש הינטערגרונט קענען בעשאָלעם האָפּקען דעם הקדמה צו טשאַפּטער 4, 5 און 6, וואָס פאָרשטעלן די הויפּט אינהאַלט פון דעם באַריכט.
מענטשן האָבן לאַנג שוין פאַסאַנייטיד דורך אונדזער דזשאַנעטיקס און די ראָלע עס פיעסעס אין אונדזער פאָרמירונג.מיר זוכן צו פֿאַרשטיין ווי גענעטיק סיבות השפּעה אונדזער גשמיות קעראַקטעריסטיקס, געזונט, פּערזענלעכקייט, טרייץ און סקילז, און ווי זיי ינטעראַקט מיט ינווייראַנמענאַל ינפלואַנסיז.
£ 4 ביליאָן, 13 יאָר פון קאָס און צייט צו אַנטוויקלען דער ערשטער מענטש גענאָמע סיקוואַנס (ינפלאַציע-אַדזשאַסטיד פּרייַז).
גענאָמיקס איז די לערנען פון אָרגאַניזאַמז 'גענאָמעס - זייער גאַנץ דנאַ סיקוואַנסיז - און ווי אַלע אונדזער גענעס אַרבעט צוזאַמען אין אונדזער בייאַלאַדזשיקאַל סיסטעמען.אין די 20 יאָרהונדערט, די לערנען פון גענאָמעס איז בכלל לימיטעד צו אַבזערוויישאַנז פון צווילינג צו לערנען די ראָלע פון הערעדיטי און סוויווע אין גשמיות און נאַטוראַל טרייץ (אָדער "נאַטור און נערטשער").אָבער, די מיטן 2000 ס זענען געווען אנגעצייכנט דורך דער ערשטער ארויסגעבן פון די מענטשלעך גענאָמע און די אַנטוויקלונג פון פאַסטער און טשיפּער גענאָמיק טעקנאַלאַדזשיז.
די מעטהאָדס מיינען אַז ריסערטשערז קענען לעסאָף לערנען די גענעטיק קאָד גלייַך, אין אַ פיל נידעריקער פּרייַז און צייט.גאַנץ מענטש גענאָמע סיקוואַנסינג, וואָס געניצט צו נעמען יאָרן און קאָסטן ביליאַנז פון פונט, איצט נעמט ווייניקער ווי אַ טאָג און קאָס וועגן £ 800 [פאָאָטנאָטע 1].רעסעאַרטשערס קענען איצט אַנאַלייז די גענאָמעס פון הונדערטער פון מענטשן אָדער פאַרבינדן צו ביאָבאַנקס מיט אינפֿאָרמאַציע וועגן די גענאָמעס פון טויזנטער פון מענטשן.ווי אַ רעזולטאַט, גענאָמיק דאַטן זענען אַקיומיאַלייטיד אין גרויס קוואַנטאַטיז פֿאַר נוצן אין פאָרשונג.
ביז איצט, גענאָמיקס איז געניצט דער הויפּט אין כעלטקער און מעדיציניש פאָרשונג.פֿאַר בייַשפּיל, ידענטיפיצירן די בייַזייַן פון דעפעקטיווע גענעטיק וועריאַנץ, אַזאַ ווי די BRCA1 וואַריאַנט פֿאַרבונדן מיט ברוסט ראַק.דאָס קען לאָזן פריער פאַרהיטנדיק באַהאַנדלונג, וואָס וואָלט ניט זיין מעגלעך אָן וויסן פון די גענאָמע.אָבער, ווי אונדזער פארשטאנד פון גענאָמיקס איז ימפּרוווד, עס איז געווארן ינקריסינגלי קלאָר אַז די השפּעה פון די גענאָמע יקסטענדז ווייַט ווייַטער פון געזונט און קרענק.
אין די לעצטע 20 יאָר, די זוכן צו פֿאַרשטיין אונדזער גענעטיק סטרוקטור איז באטייטיק העכער.מיר אָנהייבן צו פֿאַרשטיין די סטרוקטור און פֿונקציע פון די גענאָמע, אָבער עס איז נאָך פיל צו לערנען.
מיר וויסן זינט די 1950 ס אַז אונדזער דנאַ סיקוואַנס איז דער קאָד וואָס כּולל די ינסטראַקשאַנז פֿאַר ווי אונדזער סעלז מאַכן פּראָטעינס.יעדער דזשין קאָראַספּאַנדז צו אַ באַזונדער פּראָטעין וואָס דיטערמאַנז די טרייץ פון אַן אָרגאַניזם (אַזאַ ווי אויג קאָליר אָדער בלום גרייס).דנאַ קענען השפּעה טרייץ דורך פאַרשידן מעקאַניזאַמז: אַ איין דזשין קענען באַשטימען אַ טרייט (למשל, ABO בלוט טיפּ), עטלעכע גענעס קענען זיין סינערגיסטיק (למשל, הויט וווּקס און פּיגמאַנטיישאַן), אָדער עטלעכע גענעס קענען אָוווערלאַפּ, מאַסקינג די השפּעה פון פאַרשידענע גענעס.גענעס.אנדערע גענעס (אַזאַ ווי באָלדנאַס און האָר קאָלירן).
רובֿ טרייץ זענען ינפלואַנסט דורך די קאַמביינד קאַמף פון פילע (טאָמער טויזנטער) פון פאַרשידענע דנאַ סעגמאַנץ.אָבער מיוטיישאַנז אין אונדזער דנאַ גרונט ענדערונגען אין פּראָטעינס, וואָס קענען פירן צו אָלטערד טרייץ.עס איז דער הויפּט שאָפער פון בייאַלאַדזשיקאַל וועריאַביליטי, דייווערסיטי און קרענק.מיוטיישאַנז קענען געבן אַ יחיד אַ מייַלע אָדער כיסאָרן, זיין נייטראַל ענדערונגען אָדער האָבן קיין ווירקונג.זיי קענען זיין דורכגעגאנגען אין משפחות אָדער קומען פון פאָרשטעלונג.אָבער, אויב זיי פאַלן אין אַדאַלטכוד, דאָס יוזשאַוואַלי לימאַץ זייער ויסשטעלן צו מענטשן אלא ווי זייער זאמען.
ווערייישאַן אין טרייץ קענען אויך זיין ינפלואַנסט דורך עפּיגענעטיק מעקאַניזאַמז.זיי קענען קאָנטראָלירן צי גענעס זענען אויסגעדרייט אויף אָדער אַוועק.ניט ענלעך גענעטיק מיוטיישאַנז, זיי זענען ריווערסאַבאַל און טייל אָפענגיק אויף די סוויווע.דאָס מיינט אַז די סיבה פון אַ טרייט איז נישט בלויז אַ ענין פון וויסן וואָס גענעטיק סיקוואַנס ינפלואַנסיז יעדער טרייט.עס איז נייטיק צו באַטראַכטן דזשאַנעטיקס אין אַ ברייטערער קאָנטעקסט, צו פֿאַרשטיין נעטוואָרקס און ינטעראַקשאַנז איבער די גענאָמע, ווי געזונט ווי די ראָלע פון די סוויווע.
גענאָמיק טעכנאָלאָגיע קענען ווערן גענוצט צו באַשטימען די גענעטיק סיקוואַנס פון אַ יחיד.די מעטהאָדס זענען איצט וויידלי געניצט אין פילע שטודיום און זענען ינקריסינגלי געפֿינט דורך געשעפט קאָמפּאַניעס פֿאַר געזונט אָדער אַנסעסטרי אַנאַליסיס.די מעטהאָדס געניצט דורך קאָמפּאַניעס אָדער ריסערטשערז צו באַשליסן עמעצער ס גענעטיק סיקוואַנס זענען אַנדערש, אָבער ביז לעצטנס, אַ טעכניק גערופֿן דנאַ מיקראָאַררייַינג איז מערסט קאַמאַנלי געניצט.מיקראָאַררייַס מעסטן טיילן פון דער מענטש גענאָמע אלא ווי לייענען די גאנצע סיקוואַנס.היסטאָריש, מיקראָטשיפּס זענען סימפּלער, פאַסטער און טשיפּער ווי אנדערע מעטהאָדס, אָבער זייער נוצן האט עטלעכע לימיטיישאַנז.
אַמאָל דאַטן זענען אַקיומיאַלייטיד, זיי קענען זיין געלערנט אין וואָג מיט גענאָמע-ברייט פאַרבאַנד שטודיום (אָדער GWAS).די שטודיום זענען קוקן פֿאַר גענעטיק וועריאַנץ פֿאַרבונדן מיט זיכער טרייץ.אָבער, ביז אַהער, אפילו די גרעסטע שטודיום האָבן גילוי בלויז אַ בראָכצאָל פון די גענעטיק יפעקץ אַנדערלייינג פילע פון די טרייץ קאַמפּערד מיט וואָס מיר וואָלט דערוואַרטן פון צווילינג שטודיום.דורכפאַל צו ידענטיפיצירן אַלע באַטייַטיק גענעטיק מאַרקערס פֿאַר אַ טרייט איז באקאנט ווי די "פעלנדיק העריטאַביליטי" פּראָבלעם.[נאָטע 2]
אָבער, די פיייקייט פון GWAS צו ידענטיפיצירן פֿאַרבונדענע גענעטיק וועריאַנץ ימפּרוווז מיט מער דאַטן, אַזוי די פּראָבלעם פון פעלן פון העריטאַביליטי קען זיין ריזאַלווד ווי מער גענאָמיק דאַטן זענען געזאמלט.
אין אַדישאַן, ווי קאָס פאָרזעצן צו פאַלן און טעכנאָלאָגיע האלט צו פֿאַרבעסערן, מער און מער ריסערטשערז נוצן אַ טעכניק גערופן גאַנץ גענאָמע סיקוואַנסינג אַנשטאָט פון מיקראָאַררייַס.דאָס גלייך לייענט די גאנצע גענאָמע סיקוואַנס אלא ווי פּאַרטיייש סיקוואַנסיז.סיקוואַנסינג קענען באַקומען פילע פון די לימיטיישאַנז פֿאַרבונדן מיט מיקראָאַררייַס, ריזאַלטינג אין ריטשער און מער ינפאָרמאַטיוו דאַטן.די דאַטן אויך העלפּינג צו רעדוצירן די פּראָבלעם פון ניט-העריטאַביליטי, וואָס מיטל אַז מיר אָנהייבן צו לערנען מער וועגן וואָס גענעס אַרבעט צוזאַמען צו השפּעה פון טרייץ.
פּונקט אַזוי, די מאַסיוו זאַמלונג פון גאַנץ גענאָמע סיקוואַנסיז דערווייַל פּלאַננעד פֿאַר ציבור געזונט צוועקן וועט צושטעלן ריטשער און מער פאַרלאָזלעך דאַטאַסעץ פֿאַר פאָרשונג.דאָס וועט נוץ די וואס לערנען געזונט און אַנכעלטי טרייץ.
ווען מיר לערנען מער וועגן ווי גענעס השפּעה טרייץ, מיר קענען בעסער פאָרויסזאָגן ווי פאַרשידענע גענעס זאל אַרבעטן צוזאַמען פֿאַר אַ באַזונדער טרייט.דאָס איז דורכגעקאָכט דורך קאַמביינינג פּאָטאַטיווע יפעקץ פון קייפל גענעס אין אַ איין מאָס פון גענעטיק פֿאַראַנטוואָרטלעכקייט, באקאנט ווי אַ פּאָליגעניק כעזשבן.פּאָליגעניק סקאָרז טענד צו זיין מער פּינטלעך פּרידיקטערז פון אַ מענטש ס ליקעליהאָאָד פון דעוועלאָפּינג אַ טרייט ווי יחיד גענעטיק מאַרקערס.
פּאָליגעניק סקאָרז זענען דערווייַל גיינינג פּאָפּולאַריטעט אין געזונט פאָרשונג מיט דער ציל פון איין טאָג ניצן זיי צו פירן קליניש ינטערווענטשאַנז אויף די יחיד מדרגה.אָבער, פּאָליגעניק סקאָרז זענען לימיטעד דורך GWAS, אַזוי פילע האָבן נאָך נישט פּרעדיקטעד זייער ציל טרייץ זייער אַקיעראַטלי, און פּאָליגעניק סקאָרז פֿאַר וווּקס דערגרייכן בלויז 25% פּרידיקטיוו אַקיעראַסי.[נאָטע 3] דאָס מיטל אַז פֿאַר עטלעכע וואונדער זיי קען נישט זיין אַזוי פּינטלעך ווי אנדערע דיאַגנאָסטיק מעטהאָדס אַזאַ ווי בלוט טעסץ אָדער MRI.אָבער, ווי גענאָמיק דאַטן פֿאַרבעסערן, די אַקיעראַסי פון פּאָליגעניסיטי עסטאַמאַץ זאָל אויך פֿאַרבעסערן.אין דער צוקונפֿט, פּאָליגעניק סקאָרז קען צושטעלן אינפֿאָרמאַציע וועגן קליניש ריזיקירן פריער ווי טראדיציאנעלן דיאַגנאָסטיק מכשירים, און אין דער זעלביקער וועג זיי קענען זיין געניצט צו פאָרויסזאָגן ניט-געזונט טרייץ.
אָבער, ווי יעדער צוגאַנג, עס האט לימיטיישאַנז.די הויפּט באַגרענעצונג פון GWAS איז די דייווערסיטי פון די דאַטן געניצט, וואָס טוט נישט פאַרטראַכטנ זיך די דייווערסיטי פון די באַפעלקערונג ווי אַ גאַנץ.שטודיום האָבן געוויזן אַז אַרויף צו 83% פון GWAS זענען דורכגעקאָכט אין קאָהאָרץ פון אויסשליסלעך אייראפעישער אָנהייב.[פאָאָטנאָטע 4] דאָס איז קלאר פּראָבלעמאַטיק ווייַל עס מיטל אַז GWAS קען זיין באַטייַטיק בלויז פֿאַר זיכער פּאַפּיאַליישאַנז.דעריבער, די אַנטוויקלונג און נוצן פון פּרידיקטיוו טעסץ באזירט אויף GWAS באַפעלקערונג פאָרורטייל רעזולטאַטן קען פירן צו דיסקרימינאַציע קעגן מענטשן אַרויס די GWAS באַפעלקערונג.
פֿאַר ניט-געזונט טרייץ, פֿאָרויסזאָגן באזירט אויף פּאָליגעניק סקאָרז זענען דערווייַל ווייניקער ינפאָרמאַטיוו ווי בנימצא ניט-דזשינאָמיק אינפֿאָרמאַציע.פֿאַר בייַשפּיל, פּאָליגעניק סקאָרז פֿאַר פּרידיקטינג בילדונגקרייז דערגרייה (איינער פון די מערסט שטאַרק פּאָליגעניק סקאָרז בנימצא) זענען ווייניקער ינפאָרמאַטיוו ווי פּשוט מיטלען פון פּערענטאַל בילדונג.[פאָאָטנאָטע 5] די פּרידיקטיוו מאַכט פון פּאָליגעניק סקאָרז וועט ינעוואַטאַבלי פאַרגרעסערן ווי די וואָג און דייווערסיטי פון שטודיום, ווי געזונט ווי שטודיום באזירט אויף גאַנץ גענאָמע סיקוואַנסינג דאַטן, פאַרגרעסערן.
גענאָמע פאָרשונג פאָוקיסיז אויף די גענאָמיקס פון געזונט און קרענק, העלפּינג צו ידענטיפיצירן טיילן פון די גענאָמע וואָס ווירקן קרענק ריזיקירן.וואָס מיר וויסן וועגן די ראָלע פון גענאָמיקס דעפּענדס אויף די קרענק.פֿאַר עטלעכע איין-דזשין חולאתן, אַזאַ ווי הונטינגטאָן ס קרענק, מיר קענען אַקיעראַטלי פאָרויסזאָגן די ליקעליהאָאָד פון אַ מענטש צו אַנטוויקלען די קרענק באזירט אויף זייער גענאָמיק דאַטן.פֿאַר חולאתן געפֿירט דורך פילע גענעס קאַמביינד מיט ינווייראַנמענאַל ינפלואַנסיז, אַזאַ ווי קאָראַנערי האַרץ קרענק, די אַקיעראַסי פון גענאָמיק פֿאָרויסזאָגן איז געווען פיל נידעריקער.אָפט, די מער קאָמפּליצירט אַ קרענק אָדער טרייט, די מער שווער עס איז צו אַקיעראַטלי פֿאַרשטיין און פאָרויסזאָגן.אָבער, פּרידיקטיוו אַקיעראַסי ימפּרוווז ווי די קאָוהאָרץ געלערנט ווערן גרעסערע און מער דייווערס.
די וק איז אין די פראָנט פון געזונט גענאָמיקס פאָרשונג.מיר האָבן דעוועלאָפּעד אַ מאַסיוו ינפראַסטראַקטשער אין גענאָמיק טעכנאָלאָגיע, פאָרשונג דאַטאַבייסיז און קאַמפּיוטינג מאַכט.די וק האט געמאכט אַ הויפּט צושטייַער צו גלאבאלע גענאָמע וויסן, ספּעציעל בעשאַס די COVID-19 פּאַנדעמיק ווען מיר געפירט דעם וועג אין גענאָמע סיקוואַנסינג פון די סאַרס-קאָוו -2 ווירוס און נייַע וועריאַנץ.
Genome UK איז די וק ס אַמביציעס סטראַטעגיע פֿאַר גענאָמיק געזונט, מיט די NHS ינטאַגרייטינג גענאָמע סיקוואַנסינג אין רוטין קליניש זאָרגן פֿאַר די דיאַגנאָסיס פון זעלטן חולאתן, ראַק אָדער ינפעקטיאָוס חולאתן.[נאָטע 6]
דאָס וועט אויך פירן צו אַ באַטייטיק פאַרגרעסערן אין די נומער פון מענטשלעך גענאָמעס בנימצא פֿאַר פאָרשונג.דאָס זאָל לאָזן אַ ברייטערער פאָרשונג און עפענען נייַע פּאַסאַבילאַטיז פֿאַר די אַפּלאַקיישאַן פון גענאָמיקס.ווי אַ גלאבאלע פירער אין דער אַנטוויקלונג פון גענאָמיק דאַטן און ינפראַסטראַקטשער, די וק האט די פּאָטענציעל צו ווערן אַ גלאבאלע פירער אין די עטיקס און רעגולירן פון גענאָמיק וויסנשאַפֿט.
דירעקט קאָנסומפּטיאָן (דטק) גענעטיק טעסטינג קיץ זענען סאָלד גלייַך צו קאָנסומערס אָן די ינוואַלוומאַנט פון געזונט זאָרגן פּראַוויידערז.שפּייַעכץ סוואַבז זענען געשיקט פֿאַר אַנאַליסיס, פּראַוויידינג קאָנסומערס מיט אַ פערזענליכען געזונט אָדער אָריגין אַנאַליסיס אין בלויז אַ ביסל וואָכן.דער מאַרק איז גראָוינג ראַפּאַדלי, מיט טענס פון מיליאַנז פון קאָנסומערס אַרום די וועלט פאָרלייגן דנאַ סאַמפּאַלז פֿאַר געשעפט סיקוואַנסינג צו באַקומען ינסייט אין זייער געזונט, ייכעס און גענעטיק פּרידיספּאַזישאַן פֿאַר טרייץ.
די אַקיעראַסי פון עטלעכע גענאָמע-באזירט אַנאַליטיקס וואָס צושטעלן דירעקט-צו-קאַנסומער באַדינונגס קענען זיין זייער נידעריק.טעסץ קענען אויך פּראַל אויף פּערזענלעך פּריוואַטקייט דורך דאַטן ייַנטיילונג, לעגיטימאַציע פון קרובים און פּאָטענציעל לאַפּסיז אין סייבערסעקוריטי פּראָטאָקאָלס.קאַסטאַמערז קען נישט גאָר פֿאַרשטיין די ישוז ווען קאָנטאַקט אַ DTC טעסטינג פירמע.
גענאָמיק טעסטינג פון דטק פֿאַר ניט-מעדיציניש טרייץ איז אויך לאַרגעלי אַנרעגיאַלייטיד.זיי גיין ווייַטער פון די געסעצ - געבונג וואָס רעגיאַלייץ מעדיציניש גענאָמיק טעסטינג און פאַרלאָזנ זיך אַנשטאָט אויף די וואַלאַנטערי זיך-רעגולירן פון פּרובירן פּראַוויידערז.פילע פון די קאָמפּאַניעס זענען אויך באזירט אַרויס די וק און זענען נישט רעגיאַלייטאַד אין די וק.
דנאַ סיקוואַנסיז האָבן אַ יינציק מאַכט אין פאָרענסיק וויסנשאַפֿט צו ידענטיפיצירן אומבאַקאַנט מענטשן.יקערדיק דנאַ אַנאַליסיס איז וויידלי געניצט זינט די דערפינדונג פון דנאַ פינגגערפּרינטינג אין 1984, און די וק נאַשאַנאַל דנאַ דאַטאַבאַסע (NDNAD) כּולל 5.7 מיליאָן פערזענלעכע פּראָופיילז און 631,000 פאַרברעכן סצענע רעקאָרדס.[נאָטע 8]
פּאָסטן צייט: פעברואר 14-2023